若伴有皮膚色素脱失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。 ，縮寫作 TSC）是一種罕見的多系統先天性疾病，會在腦部、心臟、腎臟、皮膚及其他器官出現良性腫瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。 另外，也可能發生腦部的動脈或靜脈血栓，造成像腦中風一樣的症狀而影響腦幹、小腦或大腦功能。 臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑（大片白斑）、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。
但諷刺的是，其中一位病人於公聽會後不足兩周便去世，她同樣患有結節性硬化症的女兒，在接近十個月後才獲政府藥物資助。 研究顯示，雷帕黴素及其類似物依維莫司對於結節性硬化症具療效。 數個研究確定性指出mTOR抑制劑可緩解結節性硬化症，特別是兒童的室管膜下巨細胞星形細胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。 美國在進行許多涉及結節性硬化症的雷帕黴素類似物兒童及成人臨床試驗。 理論上來說，它可改善如面部血管纖維瘤、兒童多動症及自閉症等結節性硬化症症狀，但這些研究還處於動物試驗階段。
結節性硬化症死亡率: 健康雲
經過醫學界的努力終於發現，結節硬化症是TSC1和TSC2二個基因突變所造成，這兩個基因所產生的蛋白是一個踩煞車的蛋白，當這個踩剎車的蛋白不見以後，造成細胞組織的血管、蛋白、腫瘤一直不斷地增生。 （2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峯節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨症。 發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，協會將持續推動社會認識及支援罕見病患者，已邀得海外罕見病專家7月到港舉辦醫學講座，邀請本地醫生出席。
- 硬化結節症的患者也有因來不及長大即因危急的併發症而死亡。
- 有的患者隻有癲癇發作但無其他臨床表現，容易被誤認為癲癇。
- 以上這些症狀可能會消退，也可能長久持續，甚或逐漸加重，對漸進型的多發性硬化症患者，這些症狀會以緩慢的速度逐漸惡化。
- 2018年5月11日，國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。
- 多發性硬化症也不會傳染，不同的病人在不同階段會有不同的症狀。
- 此病較常見於北歐裔及溫帶的人，近赤道地區患者較少，如亞洲、部分非洲及南美地區。
本報告以直接定序方式分別檢測TSC1 (不包括exon 1&2)及TSC2基因上exon之DNA序列是否發生突變。 方宇年幼時抽筋發作次數頻繁，每天逾一百次，令只能在旁陪伴的父母十分心痛。 而不斷抽筋亦會損害腦部發育，方宇被評定中度弱智，及有自閉症。 回家後Andy亦要勤力為兒子進行肢體鍛鍊、肌肉張力訓練等等，期間方宇會因為疼痛或不舒服而尖叫，差點被鄰居誤以為他虐兒。 維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。
結節性硬化症死亡率: 臨床表現
結節性硬化症至今沒方法治癒，醫生只能針對徵狀提供治療，即使施手術切除腫瘤，腫瘤都會「重生」。 2010年，藥物研究終現曙光，有藥廠研製可抑制腫瘤生長的新藥。 本港目前有廿多名患者接受藥廠2款藥物測試，已通過美國FDA批准使用。 結節性硬化症死亡率2025 陳志峰團隊亦在2015年9月起，開始為期3年的藥物成效研究。 結節性硬化症死亡率 年僅12歲的小男孩陳方宇4個月大時，在爸爸懷中抽搐了一兩下，父母不以為意。 抽搐次數愈來愈多，哭得令人心痛，陳爸爸憶述：「他會點頭式地抽搐，一日可抽搐70至80次，每次維持1分鐘至數分鐘。」原來方宇患上罕見的結節性硬化症。
皮損多佈於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。 （3）腦白質移形束與局灶皮質發育異常常見於TSC患者，但因其常單獨出現且不具特異性，故只做為次要指徵。 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。
結節性硬化症死亡率: 結節性硬化症の眼症状
陳爸爸慨嘆香港對此結節性硬化症幾乎沒有任何支援，「初時完全不知是患什麼病，只能自己上網找資料」。 他寄望醫學界研製出新藥物幫到兒子，日後待兒子年紀漸長，最好可輪候到政府特殊宿位，好讓自己和太太百年歸老時，也有人照顧方宇。 凡有反覆口腔潰瘍並伴有其餘4項中2項以上者，可診為本病。 結節性硬化症死亡率 其他與本病密切相關並有利於本病診斷的症狀有：關節痛(關節炎)、皮下栓塞性靜脈炎、深部靜脈栓塞、動脈栓塞和(或)動脈瘤、中樞神經病變、消化道潰瘍、副睪炎和家族史。 近年外國研發了新藥抑制抽筋情況，但本港的患者目前要靠大學試驗計劃，才能獲得資助購買。
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智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。 多發性硬化症起因於中樞神經系統發炎及髓鞘受傷。 以上這些症狀可能會消退，也可能長久持續，甚或逐漸加重，對漸進型的多發性硬化症患者，這些症狀會以緩慢的速度逐漸惡化。 多發性硬化症是不會致命的，患者的平均壽命僅略短於正常人，若造成死亡，多半由於肺炎或其他感染性併發症。 多發性硬化症也不會傳染，不同的病人在不同階段會有不同的症狀。
結節性硬化症死亡率: 結節性硬化症鑑別診斷
因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患，需要病友和各個領域醫師，共同把關。 根據國外文獻資料顯示，大約每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患結節硬化症。 其病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好地把握這些器官的病徵，並綜合起來判讀，有可能延誤診斷。 以發生率來預估，世界上每一萬人當中，會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過二千名患者，若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。
結節性硬化症死亡率: 患者会について
香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出，此病屬遺傳病，若父母親其中一人患病，一半機會遺傳予子女。 患者當中，近一半人會患橫紋肌瘤、8成至9成在幼兒階段出現抽筋、9成有皮膚問題。 貝西氏症可以侵犯大血管及小血管，如血栓靜脈炎，引起皮膚潰瘍。 有些病患有靜脈阻塞，造成下肢水腫；有些侵犯動脈造成動脈瘤。
結節性硬化症死亡率: 結節性硬化症病徵：
不過陳沛隆也提到，腫瘤抑制劑雖有健保給付，但若是發生在腎臟，相關給付規範和國際相比嚴格許多，建議應該放寬，比照國際合理給付。 自此，Andy和兒子便開始一星期數天，每次從新界住所來回四小時到港島大口環根德公爵夫人兒童醫院接受治療。 雖然路途遙遠，但Andy說有機會做各種訓練已經很感恩。
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「是否會死呢？」言猶在耳，她因病情惡化，去年4月23日在屯門醫院去世。 結節性硬化症死亡率2025 香港罕見疾病聯盟其後在社交網站facebook發帖，狠批官僚制度「殺人」。 她的死訊一出，引起社會強烈迴響，對檢討現行罕見病政策的意見，此起彼落。
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台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症只要早期確診、早期治療，就可減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率。 若以國外研究的盛行率推估，國內患者應該超過兩千名，但健保資料統計因為結節硬化症領有重大傷病卡的患者約500個，恐怕還有四分之三患者沒有被找出來。 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生說，結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）屬罕見遺傳疾病，由於患者少，一向缺乏關注，患者亦難以負擔高昂的藥費。 直至三年前有患者出席立法會公聽會講述缺乏藥物資助的苦況，才逐漸引起大眾關注。
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大部分患者最終會因器官衰竭而死亡，壽命一般只有30至40歲。 神經系統的受累是引起結節性硬化的主要臨床表現和導致死亡的主要原因之一。 其臨床癥狀主要是由於大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤所致。 結節性硬化症死亡率2025 這些結節和腫瘤影響瞭大腦的結構和發育, 導致臨床上出現神經系統的癥狀。 臨床表現是癲癇、智力發育障礙、認知和行為能力受損。 大多數患者都有一定程度的認知缺陷,包括運動障礙、計算障礙和視運動失調，可能還伴有孤獨癥或多動癥等行為問題。
結節性硬化症死亡率: 結節硬化症嚴重恐損智能 皮膚有這「四種症狀」應該當心
2.頭顱X線片與CT掃描，大部分病人可見鈣化腦結節。 結節性硬化症死亡率2025 CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影，好像燭淚狀凸出。 結節性硬化症死亡率 2.縮短多發性硬化症發作時程─腎上腺皮質素（ACTH）及類固醇，在短時間內由靜脈大量投與。 ⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。
有Pathergy反應的患者在24至48小時後，注射處會出現無菌性的丘疹或膿疱。 白癜風的白斑形態不一，大小不同，而且斑點的邊界色素加深;而結節性硬化病為葉狀脫色斑，多表現為卵圓形、條形葉狀，常伴有面部、甲周血管纖維瘤、癲癇等癥狀，以及智力障礙、眼部及內臟損害。 多發性硬化症的原因不明；遺傳及環境因素皆可能為致病因子。 患者的近親患病機會較一般人高，代表遺傳因素扮演一定的角色。
結節性硬化症死亡率: 【焦點議題】當「結節硬化症」與我的生命相遇
也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批准此適應證。 由於TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕黴素治療TSC。 雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術後也作為免疫調節藥物應用。 新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。 包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。 此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病。 成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30%的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70%的病人為偶發性突變所致。 雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90%)、腎臟(60-80%) ，以及腦部(90%）的症狀為主。
可惜，她發言12日後，去年4月23日撒手人寰，今天(23日)是其逝世一周年。 林德深醫生說，過去數十年治療過多名結節性硬化症病人，深明病人在缺乏支援下的苦況。 而過去的治療，主要是針對病徵的紓緩，即頭痛醫頭，腳痛醫腳。
90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。 85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脱失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。 20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。 13%患者可表現甲牀下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。 結節性硬化症死亡率 其中3個以上的色素脱失斑和甲牀下纖維瘤是本病最特徵的皮損。 [1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。
結節性硬化症死亡率: 健康情報
多發性硬化症的診斷基於臨床病史及檢查，顯示神經系統中有多次多處的病灶，在排除其他的診斷後，才做多發性硬化症的診斷。 有許多實驗室的檢查可幫助診斷，例如腦及脊髓之核磁共振圖，脊髓液檢查，電生理檢查（誘發電位）等。 為了完整揭開結節硬化症的面紗，本專題將從三個主軸深入剖析：一.發生原因、檢查與治療；二.病友與家屬如何走出陰霾，遇見幸福；三.正視它、挑戰它。
爾後學者開始重視此病，發現其臨床表現廣泛複雜，除上述三種症狀外，還有關節炎、中樞神經及血管病變，腸道散發性潰瘍等，而現已知貝西氏病可侵犯任何器官，為一全身性疾病。 結節性硬化症死亡率2025 結節性硬化症死亡率 貝西氏病多見於東亞、中東以及地中海盆地，正好沿著古絲綢之路分佈，故又稱為”絲路之病”。 根據長庚醫院團隊健保資料庫研究，台灣本病的盛行率在西元2000年約每10萬人口13人。 雖然手術換來這十幾年的平安穩定，不過這段日子，媽媽也不輕鬆，需要持續帶瑤瑤到醫院覆診做檢查，而且香港醫療資源緊拙，罕見病藥物成本更高。
