然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。 罕見肺癌系列2025 专家指出，调动检测公司、药企、社会团体及医生专家等各方面积极性，集中产学研优势，提高罕见突变治疗水平，促进更多新药的研发。 同时有助于吸引社会对罕见突变患者群体的关注，优化诊断、治疗的完整生态链闭环，吸引更多的研发投入，建立完善罕见突变协作诊治网络，促进罕见突变患者规范检测与科学治疗，切实维护罕见突变患者的健康权益。 例如EGFR、ALK、ROS1 以及BRAF 等等，當然如果病患經濟能力許可，也可以選擇做 NGS 次世代基因定序去一次瞭解病患可能產生的 Driver mutation，進而進行治療規劃。 会上专家表示，罕见突变这个领域需要更多人的关注，需要更多资源的整合与投入。
- 若不幸患上，治療的標靶藥物開支每月可達六萬元，比其他癌症藥物貴幾倍。
- 這種依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」，也稱作「個人化醫療」。
- 肺癌可分成：小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中85%的病友為非小細胞肺癌。
- 林建中指出，經文獻回顧，這些肺癌合併有少見的轉移的病人預後較差，當病人有不典型的症狀時，除了胸部電腦斷層掃描以外，需要更進一步影像及切片檢查是否為轉移性肺癌。
- 而較常見的非小細胞肺癌中包括肺腺 癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。
- 有胸肺內科學者指出，ALK基因突變型肺癌專襲非煙民，目前仍未知病因，防不勝防。
- 驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。
- 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。
根據香港癌症資料統計中心數據顯示，在2019年共有5,575宗肺癌新症，當中有8成半是非小細胞性肺癌，引致非小細胞性肺癌的原因之一是基因突變，這種罕見基因突變肺癌症狀雖與一般肺癌十分相似，但在治療方法上則有所不同。 罕見肺癌系列 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。 同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。 因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌不擔心！精準治療能有效攻擊癌細胞
最近因為經期有點亂，接受影像檢查時，發現另一邊卵巢有一個4厘米腫瘤，腹腔兩個位置有懷疑轉移的迹象。 她被轉介至婦科腫瘤科醫生，因為腫瘤尚可以切除，計劃子宮全切除加剩餘一邊卵巢輸卵管切除手術，兼腹膜腫瘤切除。 目前有許多基因檢測方法，技術大幅提升，包括免疫染色、聚合酶連鎖反應檢測、基因定序，以及最新的次世代基因定序等，準確度高，且提供醫生更精確的診斷參考，可針對不同型別進行精準治療，提升治療成效。 肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療，能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。 這種依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」，也稱作「個人化醫療」。 目前有許多基因檢測方法，技術大幅提升，包括：免疫染色、聚合酶連鎖反應檢測、基因定序，以及最新的次世代基因定序等。
健康醫療網是以健康新聞、治療新知為主的全方位健康媒體平台，致力於提供最專業、最即時、最樂活的多元化資訊。 罕見肺癌系列2025 聖雅各福群會惠澤社區藥房註冊藥劑師梁沛康說，以往治療ALK肺癌以化療為主；現時多以標靶藥物「克唑替尼」治療，病人無惡化存活期較化療長逾四個月。 林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。
罕見肺癌系列: 肺癌／2021癌症論壇：2+3代標靶接力用藥 延長晚期肺癌存活期
有胸肺內科學者指出，ALK基因突變型肺癌專襲非煙民，目前仍未知病因，防不勝防。 若不幸患上，治療的標靶藥物開支每月可達六萬元，比其他癌症藥物貴幾倍。 在針對基因突變的標靶藥物出現之前，確診晚期肺癌的患者一般只能接受化療，儘管能夠抗癌，但不夠精準，患者亦飽受副作用煎熬。 癌症基因檢測可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變，讓醫師針對帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略，進而達到較佳的治療效果，掌握治療黃金期。
- 而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。
- 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。
- 肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。
- 至於非小細胞肺癌的死亡率，陳亮祖表示需視乎癌症屬第幾期，越早發現及醫治，治癒機會越高，目前對付該種癌症最有效的仍是標靶藥物。
- 肺癌患者透過基因檢測，可以診斷出不同致病的基因型別，再規劃個別精準治療，大幅提升有效治療率。
- 普遍人認為肺癌是煙民「專利」，但原來非吸煙人士亦會罹患一種罕見肺癌。
準確度高，且能提供醫生更精確的診斷參考，可針對不同型別進行精準治療，提升治療成效。 肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。 肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。
罕見肺癌系列: 晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命
吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine 罕見肺癌系列 leiomyosarcoma）。 回港後一直監察病情，1個月後發現腫瘤再轉移到腹膜，接受了二線化療；同時接受基因測序後，採用了標靶治療。 個案2：吳女士，40歲，一天突然摸到肚子有一個隆塊，超聲波檢查發現一個10厘米子宮腫瘤。 隨即轉介做磁力共振和正電子掃描檢查，發現腫瘤很大可能源自子宮肌肉層的惡性腫瘤。 尤其是生殖細胞瘤，病人多為年紀較輕，自然希望保存生殖能力，所以會做切除單邊卵巢及輸卵管手術。
罕見肺癌系列: 最新文章
‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。 性腺間質腫瘤來自分裂細胞群，通常在卵巢母細胞（oocytes）周圍的組織產生。 它佔整體卵巢癌3%至5%，而當中有60%是第一期確診；其中一類型就是顆粒細胞瘤。 而其他基因突變型別，包括ALK、ROS1、MET，以及 BRAF 等，以上每個基因發生比率大致都在 5 以下，這幾種罕見肺癌都有相對應的標靶藥物的治療選項。 何說，ALK肺癌與其他肺癌症狀並無不同，患者會持續咳嗽、呼吸短促、胸痛及體重下降等。
罕見肺癌系列: 罕見肺癌是什麼？
收治案例的台北榮民總醫院胸腔部一般胸腔科陳育民主任說，病人做了ALK檢測後，結果呈陽性，所以就開始以ALK標靶藥物治療，目前這名患者情況不錯，罹癌至今存活期已經超過10年。 中國醫藥大學附設醫院為了提升民眾對罕見肺癌的了解，偕同台灣全癌症病友連線，舉辦「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教活動巡迴展。 台灣每年新增逾1萬4千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌患者透過基因檢測，可以診斷出不同致病的基因型別，再規劃個別精準治療，大幅提升有效治療率。 普遍人認為肺癌是煙民「專利」，但原來非吸煙人士亦會罹患一種罕見肺癌。
罕見肺癌系列: 「罕見肺癌不擔心 精準治療不肺心」罕見肺癌衛教巡迴展
中國醫藥大學附設醫院內科部胸腔內科主任涂智彥表示：肺癌分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，有85%的病友為非小細胞肺癌，而非小細胞肺癌當中，又以肺腺癌最常見。 肺腺癌已知的致病基因EGFR，基因突變佔50-60％最為常見，但是如ALK、ROS 1及BRAF所佔比率都小於5％，然而這些致病基因突變包含EGFR、ALK、ROS 1及BRAF等，目前已經有相對應的治療藥物，可以供病人使用。 在子宮內膜癌中，30%屬於較罕見的非子宮內膜樣（non-endometrioid）癌症；這包括漿液性癌（serous）、亮細胞癌（clear cell）與肉瘤癌（carcinosarcoma）。 它們一般惡性程度高（high grade），確診時通常已在後期（第3、4期），有淋巴轉移的風險較高，細胞特性屬於雌激素受體（estrogen receptor）陰性的類別。 另外，相比於較常見的子宮內膜樣癌，這些罕見類型擁有不同基因突變，例如漿液性癌有較高的上皮因子受體（HER2）突變，代表有相應標靶治療可用。 這種癌症由於惡性程度高，復發風險較高，即使屬最早的第1期，仍然會以子宮和兩邊卵巢輸卵管切除術作為主要的根治策略。
罕見肺癌系列: 健康情報區
而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。 有效治療是BEP方案（bleomycin、etoposide和carboplatin），3至4個療程。 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。 現時肺癌已成為本港癌症第二號殺手，每年約有4,000宗肺癌新症，腫瘤科醫生陳亮祖指，肺癌病者中約有5%屬由基因變異引發的ALK肺癌，醫學界目前仍未知其原因。
罕見肺癌系列: 肺腺癌晚期轉移 治療後腫瘤縮小近九成
醫學研究發現，ALK基因異變智產生異常的ALK蛋白質，引致細胞生長和擴散。 罕見肺癌系列2025 白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。 白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 罕見肺癌系列 陳育民醫師強調，病患最好能接受篩檢確認基因突變類型，才能找出理想標靶藥物，延長存活期、改善生活品質。
罕見肺癌系列: 「罕見肺癌」？剖悉肺癌基因 客製化精準對症治療
白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。 不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。 罕見肺癌系列 林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。 罕見肺癌系列 若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。
