極重度：最嚴重型的地中海型貧血會導致「胎兒水腫」，在孕婦分娩前，就會胎死腹中，常給孕婦及家人莫大的心理衝擊。 依基因缺損的不同，原則上可將地中海型貧血區分為甲型地中海型貧血（α thalassemia）、乙型地中海型貧血（β thalassemia）。 在台灣，前者盛行率大約4％，後者大約2％，只有極少數人會同時帶有甲型、乙型地中海型貧血的基因。 自古美人多以 ” 肌膚瑩白勝玉 ” 為稱，然而，白皙的臉龐也可能是一種病態的表現；一般社會上普遍認為貧血是女人的專利，其實男性亦有貧血的問題，只是他們忽略了。 貧血的種類繁多病因各不相同，在一般血液科門診求診貧血病患中最常見的原因仍以地中海型貧血及缺鐵性貧血為主，可見其為不容忽視的問題。
- 如果從父母遺傳到一個或多個不正常的基因，並影響到負責組成血紅蛋白的 α 鏈和 β 鏈的話，身體便會無法如常製造血紅蛋白，導致地中海貧血。
- 目前一般都是透過檢驗平均紅血球的體積，以確認體內是否帶有地中海貧血的基因。
- 由於異常基因的不同可分為兩種，α 鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型 (α 型) 海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型 (β 型)海洋性貧血。
- 这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。
- 而地中海型貧血即是由於遺傳物質的異常，使得血球蛋白製造不正常，因而導致貧血症的發生。
- 負責合成α 鏈的基因有4個，負責合成β 鏈的基因則有2個。
相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 重度：血紅素大幅度下降，除前述一般貧血症狀外，臨床上尚有溶血及骨髓外造血的現象，前者會導致黃疸及茶色尿，也易產生膽結石；後者可能會導致肝臟、脾臟腫大，骨頭變形等。 台灣每年有將近三百個重度地中海型貧血的嬰兒出生，多數患者在小兒時期就會被診斷出來。 這樣的患童需要每隔2至3週定時輸血以緩解貧血所帶來的症狀，卻也無可避免的帶來輸血的壞處，這部份我們稍後再做解釋。 地中海貧血英文 當位於第11對染色體上的乙（β）型血球蛋白基因有異常，使得β-血紅蛋白鏈（β- 地中海貧血英文2025 Chain）製造不足時，則導致乙型地中海性貧血症。
地中海貧血英文: 地中海貧血的種類
因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。 由於輕型地中海貧血沒有任何症狀，所以毋須治療。 而中型或重型患者則可能需要每四個星期定期輸血及定時注射除鐵藥物，以免因鐵質積聚過多而損害其它器官。 如果懷疑患有地中海貧血，你可能需要接受血液檢查。 醫生會為你進行 CBC 血全像檢查，查出血紅蛋白的數量，再參照平均血球容積（MCV），即紅血球的大小，來判斷你是否患有貧血以及所屬類型。
坊間不少藥物，包括中藥、西藥和成藥，都會令患者的貧血問題加劇，導致更嚴重的症狀如黃疸等。 除此以外，一些所謂的「補血」藥也可能會令患者體內積聚過量鐵質，引發其它併發症。 所以，在服用任何藥物前，都應該先諮詢醫生意見，並說明自己本身是中、重型貧血患者。
地中海貧血英文: 地中海貧血類型及症狀
面有血色素（紅色大圓形），部分的血色素上會黏實左一D糖份（黃色圓形）。 簡化黎講，正常人只有少於百分之5.7的血色素會黏有糖份，亦即正常糖化血色素 HbA1c 不應大過5.7%。 重型患者，贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。 皮肤色如黄土，长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。
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- 正常情況下，每一個人都會擁有兩組正常的血紅蛋白基因：一組來自父親，另一組來自母親。
- 什麼是地中海貧血 地中海貧血英文名稱Thalassemia，自古就有的疾病，是全世界最多人有的不正常基因。
- 一般診斷出來，不論重度或輕度地中海貧血，乙型較甲型為多。
- 广东、广西及四川等地的α-地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
- 事實上，鐵過多對於心血管有不利影響，鐵會協助自由基之形成，可能與癌症、老化現象有關，所以不要以為鐵是多多益善的。
患有輕度地中海貧血的人通常不會呈現任何症狀，而患有重度地中海貧血的人可能有以下的症狀：虛弱眩暈，疲倦無力，面色蒼白或黃疸，茶色尿，心跳急促，面容顱骨特殊及肝脾過度腫大等。 普通的血液檢查可以查出血紅蛋白的數量或紅血球的大小，同時也可以查出鐵質的含量以便鑑定是否屬缺鐵性貧血。 我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚。 地中海貧血英文 尤其要说的是，四川也是地中海贫血的高发人群地区，主要跟清朝初年的“湖广填四川”的人口迁徙有关。 低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。
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如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。 地中海貧血英文 要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。 要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。
地中海貧血英文: α 地中海贫血
在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。 過多的β蛋白鏈形成四聚物（tetramers）使紅血球的攜氧能力降低。 地中海貧血英文2025 此疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海贫血（β血紅蛋白鏈缺損）。 由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。
地中海貧血英文: 地中海贫血症
而其中一種為地中海貧血，屬於遺傳性血液疾病，病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，引致長期有溶血性貧血的現象。 地中海貧血是遺傳性的，這意味你的父母中至少有一個帶有相關基因。 它是由基因突變或缺乏某部分關鍵基因而引起的。 香港現約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。 坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。 因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。
地中海貧血英文: 海洋性貧血
地中海貧血是一組基因缺陷所致的血紅蛋白合成障礙疾病，屬於家族遺傳性疾病。 目前還沒有特殊的方法能根治地中海貧血，其臨床表現為貧血、脾大，血常規提示紅細胞、血紅蛋白減少，紅細胞形態和體積減小。 Alpha 或 beta 輕型患者並沒有明顯病徵，日常生活一切正常，但在妊娠期間，可能會有貧血現象。 地中海貧血英文2025 不過最令人關注的，是患者體內的地中海貧血遺傳基因，會直接遺傳給下一代。 而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。
地中海貧血英文: 血液檢驗
產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。 有一點需要特別指出的是，地中海貧血患者的貧血類型與一般的缺鐵性貧血完全不同。 進食”補血” 以及含豐富鐵質的食物及補鐵藥丸並不能治療地中海貧血。
地中海貧血英文: 地中海貧血有哪些種類？與基因變異有關？
地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。 據統計，香港現時有87萬人患有地中海貧血，即大約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。 對於重度重度地中海型貧血的患童而言，異體造血幹細胞移植是一個可行的根治方式。 造血幹細胞的來源可以是骨髓、周邊血、或臍帶血。 然而不是每個患童都可以找到適合的捐贈者，而且移植是個伴隨高風險的治療方式，決定移植前宜與醫師仔細討論利弊得失。 輕度：血紅素略降或幾乎接近正常，臨床上不會有任何不舒服的症狀，完全不影響日常生活，往往因其他原因抽血才會意外被發現。
地中海貧血英文: 地中海型貧血
此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。 即是說，他們所生的嬰兒，會有四分之一機會成為重型的地中海貧血患者；四分之二機會成為輕型的地中海貧血患者；和四分之一機會完全正常。 地中海貧血有多種類別，其中又根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。 在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，大約每8人之中，有1人是地貧基因攜帶者。 隨著醫療的演進，地中海型貧血的診斷及治療也在進步。 輕度及中度地中海型貧血雖不可怕，但重度地中海型貧血卻會給家庭與社會帶來經濟與心理的負擔。
地中海貧血英文: 地中海贫血症常见症状
相反，如上所提及的需經常輸血的重度地中海貧血患者則應注意控制鐵質的攝入，例如，避免進食含鐵豐富的食物， 例如菠菜，豬、牛、羊肉，乾豆類等。 此為最嚴重的地中海貧血，因為其兩個基因均失去功能。 身體只能製造少量或根本不能製造 Beta 鏈，所以患者有嚴重的貧血。 與 Alpha 鏈不同，血紅蛋白 Beta 鏈的製造，來自從父母雙方各自一個遺傳基因。 而其嚴重程度視乎單個基因抑或兩個基因是否正常而決定。
地中海貧血英文: 地中海貧血和缺鐵性貧血的分別？
移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。 主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。 病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
血球蛋白之合成，是由基因調控的，當血球蛋白的成分或序列有了變動，或有異常之血紅蛋白鍊的出現，都是病態的，都屬一種遺傳性的疾病。 此類型的人由於少了兩個正常的基因，所以紅血球的形狀會較正常人細小。 雖然患者可能患有貧血，但仍可維持健康的身體。 具有一個不正常的基因，但身體依然可以製造血紅蛋白，此類型的人沒有任何病徵並可像正常人一樣過健康的生活。
地中海貧血英文: 地中海貧血該如何治療與預防
血紅蛋白鏈的基本成分為氨基酸，由於每一種血紅蛋白鏈所含氨基酸總數、種類以及排列秩序的不同，可以分為α、β、γ、δ等鏈。 每一分子的血球蛋白，由四條（兩種）之血紅蛋白鏈結合而成，如Hb A，由二條α-蛋白鏈及二條β-蛋白鏈組成，用α2β2表示。 地中海贫血和镰状细胞病等病症患者还需要定期输血，并且血液被用于制造各种制品，例如供血友病患者使用的凝血因子。 它旨在治疗血液系统疾病的患者，如地中海贫血镰状细胞性贫血和恶性血液病、严重的自身免疫性疾病和代谢性疾病的患者。 地中海貧血英文 地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(alpha, α)和乙型(beta, β)，並劃分為輕、中及重型地中海貧血，患中型的比例較少。
遗传 4 个突变基因的情况很罕见，通常会导致死产。 患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡或需要终生输血治疗。 在极少数情况下，患有这种疾病的孩子可以通过输血和干细胞移植来治疗。 肩頸酸痛是許多上班族的常見問題，其原因從姿勢不良、氣溫驟降到憂鬱症都有可能。 甚至有可能是中風前兆、腦瘤、脊椎發 … 小美是一個熱愛運動的陽光女孩，最近不知道怎麼了，常覺得頭暈、疲倦，也不斷有人說她的臉色變得蒼白，甚至稍做運動就喘不過氣。
婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 重型地中海型貧血病人則須定期回診輸血及做排鐵治療。 中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。 目前可徹底根治重型地中海貧血的方法有骨髓移植及臍帶血移植，近年嶄新的醫療技術，如半相合血幹細胞移植技術漸趨成熟，讓地貧患者不用再長期輸血及打除鐵針。
地中海貧血英文: 溶血性貧血
旗下8間診所致力為你提供頂級的綜合醫療服務，包括西醫全科、婦產科、兒科、功能醫學、物理治療及心理諮詢等全面服務。 世界很多地方都有地中海貧血患者，但以地中海地區發病率較高，故因此而得名。 來自以下地區的人士，患地中海貧血的機會尤其高：亞洲，地中海，希臘，意大利，中東，非洲。 甚至还有一些根本翻译不过来的于是只能用中国命名法或者英文缩写。。。。。。
血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。 地中海貧血英文2025 其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E） 。 控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。 地中海貧血英文2025 简单来说，地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。 地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、四川、浙江、福建和台湾地区。 这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。
地中海貧血英文: 為了您 我們持續進步
正常的血紅素（hemoglobin；簡稱 Hb）由兩對蛋白鏈合成，人體最主要的血紅素A（Hb A）就由兩個α（alpha）及二個β（beta）蛋白鏈而成，平常就用α2β2 來表示。 若基因有突變，則 α、β蛋白鏈的合成減少或完全不能產生，兩蛋白鏈的正常比例變成不均衡，會產生健康的問題。 若由α鏈基因突變引起的，稱為α型地中海貧血。 同樣地，β基因突變不能或減少β鏈的合成，就會導至β型地中海貧血。 絕大部分有地中海貧血基因者，沒有或只有些微貧血，生活沒問題，一樣地健康。 較嚴重的極少數，有明顯的貧血及其他健康上的問題，最嚴重的不能生存。
