我們希望籍此書，幫助大眾認識罕見病患者，理解他們的生命，聚焦其生命正面之處。 《罕有父母》是11位罕有遺傳病病友父母的心聲，分享他們和孩子命途上的故事，由徬徨無助至坦然接受 — 接受子女、接受自己、接受他人的目光，以堅強的心面對至愛子女的苦難、面對為人父母的試鍊。 這些父母雖然「罕有」，他們的感情倒是普世的：經歷父母子女的喜怒哀樂、家庭生活的高低起伏。 張通銘提到，一名34歲的黏多醣症患者去年才被確診，此個案除了相貌和骨關節症狀明顯外，從小就有發展遲緩問題，卻還是太晚診斷，令人感嘆。 在醫界的努力與黏多醣症協會的積極推廣，民眾對黏多醣症的認知已較過去明顯提升，每個發展遲緩的兒童都應檢查找出可能病因。 張通銘指出，黏多醣症雖是罕見疾病，但目前一、二、六型已有酵素治療，且有健保給付，若能早發現早治療，能有效控制疾病。
- 「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成份之一。
- 值得一提的是，病童的行為會隨著病情的進展而改變，即使一個有效的方法可能很快不適用了。
- 輕微型患者多半都有正常的青春期發育，而且也具有生育能力。
- 有一種像花盆的裝置可將手固定，但手指仍可自由活動，如此一來，病童便無法將手指頭放入嘴中。
- 书本除了给予病友和家人希望、鼓励和支持，也让公众认识本会和黏多醣症及罕有遗传病。
生病不因谁对谁错，儿子出生后便如罐头般给盖上“活不过二十”的限期，马爸爸想法子让儿子有限的生命发光发热，令他活出无限的快活时光。 读者借阅读病患传记，设身处地了解他们的需求，此外亦可透过相关的科普文章，了解罕见病背后的病理，加深对罕见病的认识，从而提升对罕见病议题的关注。 我们同时希冀，日后有关当局拟定医疗政策时，能更细致地关注罕见病群体的需求。 生病不因誰對誰錯，兒子出生後便如罐頭般給蓋上「活不過二十」的限期，馬爸爸想法子讓兒子有限的生命發光發熱，令他活出無限的快活時光。 「醣豆豆和每一粒豆豆一樣，每天努力的吸收養份、曬太陽、做運動，夢想著長大。可是…」他們的身軀很小，夢想卻很大很大，總是努力的向前走。 書中八個家庭的真實個案，無論為人父母的，為人子女的，閱後必有共鳴。
黏多醣症: 罕見疾病
如果積水嚴重，可能須手術切開耳膜引流出來，或裝上通氣管才容易好。 林炫沛說明，目前皆已充分告知黏多醣症相關資訊予所有接受複檢之新生兒家庭，確診的兩位第一型黏多醣症病兒則需每三個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。 一名七歲小二男童，身高明顯矮於同班同學，經校護轉介小兒神經科，醫師發現男童動作笨拙，無法靈活單腳跳躍，且握手時雙手明顯僵硬，關節靈活度差，進一步照X光發現骨骼異常，才篩檢確定是第二型黏多醣症。 當新生兒體內溶小體的酵素低於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示，進行複檢。 若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求即時的醫療協助。
黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。 黏多醣症是一種先天性代謝異常疾病，其致病的原因是因為病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害到許多器官的功能。 黏多醣症（簡稱MPS）是一種罕有先天性新陳代謝異常疾病，患者體內缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，同時亦會破壞心臟，骨骼，關節，呼吸道系統，神經系統等多個器官。 輕微型的 黏多醣症 MPS II 的病人有正常或接近正常的智力，在國外已有不少 MPS II 病人有相當不錯的學習表現，有的甚至能進入大學就讀，接受更高的教育。
黏多醣症: 罕見疾病介紹–黏多醣症 (Mucopolysaccharidsis，MPS)
悲傷是一種情緒，包含了很多種感覺，如無法相信、孤單、恐懼、忿怒、內疚、傷心和絕望。 家裏有親人去世，便會感到悲傷，而令人傷得最厲害的，就是白頭人送黑頭人了。 「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成份之一。 楊德俊藥費每年需約400萬元，雖然2010年起，政府資助了他試用新藥，生命不再受23歲為限，但他仍不忘為其他未能用藥的患者爭取，希望他們有活下去的機會。 但即使藥廠研發了新藥，藥費亦相當昂貴，以6型病人為例，每年醫藥費可逾400萬元，由於該藥需終生使用的，且愈早用藥對患者愈好，故不少國家均由政府資助。 早前滬江維多利亞學校第十班學生曾思嫚為黏多醣症患者拍下一輯特寫照片，紀錄他們活着便精彩的一面，德俊正是鏡頭下其中一位，並穿上法官服飾在高等法院門前拍照。
吃東西嗆到氣管是很危險的，所以太小的(花生、瓜子)、太黏的(年糕、湯圓、粽子)食物應避免食用。 病童的餵食會越來越困難，但父母仍應儘可能的鼓勵病童自己進食。 父母可當著孩子的面先聞聞他們的食物，再幫他們一起將食物送進嘴巴，這些動作可幫助病童做好吞嚥的準備。 有些父母發現音樂盒或電視可讓病童在用餐時安靜下來。 如果您正要搬家，可事先考慮病童隨著病情的發展，將需要什麼樣的環境。
黏多醣症: 父母離婚後男童心碎告白：爸媽都成了別人的爸媽！當初承諾會一樣愛自己，卻只偏愛弟妹
我们希望籍此书，帮助大众认识罕见病患者，理解他们的生命，聚焦其生命正面之处。 各型的MPS患者大都會有程度不等的角膜混濁現象，唯獨MPS II的患兒例外。 MPS II患者很少有眼睛方面的問題，偶爾會因視網膜的變化或因水腦造成腦壓上升壓迫了視神經，而出現視力問題。 雯芳的故事，可能大家不會陌生，尤其是，當她在九八年獲選為十大傑出學生之一；九九年，竟又罕有地得到特首董建華在施政報告中點名表揚，這些都為她熱愛生命的堅持和努力，加添了精采的一筆。 讀者藉閱讀病患傳記，設身處地了解他們的需求，此外亦可透過相關的科普文章，了解罕見病背後的病理，加深對罕見病的認識，從而提升對罕見病議題的關注。 我們同時希冀，日後有關當局擬定醫療政策時，能更細緻地關注罕見病群體的需求。
- 为使大众更加明白罕见病人的情况，香港中文大学罕见病群体学生义工服务队于2022年创办《「罕」真人图书馆》。
- 當病童逐漸失去吞嚥的協調能力時，他們吃東西時會開始發聲或咳嗽。
- 但患有MPS III的病童體內少了一種特別的酵素。
- 罹患MPS II的孩子彼此外型都很相像，尤其越到疾病的後期，他們幾乎就跟同胞兄弟一樣地相像。
- 由於黏多醣之堆積，患者多有肝脾腫大的情形，加上腹部肌肉較無力，使患者肚子往外突出，因此患者也較常有臍部疝氣或是有腹股溝疝氣的情形。
- 成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈複合糖分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。
幹細胞移植若經審慎評估，則可運用於一部份的第一型及第六型患者。 許多第三型的病童夜晚常好動，可連續幾小時不睡覺。 此情況可給予藥物來改善，但在找到適合的藥物之前可能需要經過一段時間的嘗試。 即使找到合適的藥物，在服用一段時間之後也會失效。
黏多醣症: 治療
如果兩個各帶有不正常基因的人結婚，他們每一次懷孕都有四分之一個機會讓胎兒同時從父母雙方遺傳到這個缺陷的基因，而導致疾病的發生。 而黏多醣症第四型就是由一對在對等位置上的隱性基因所引起的，倘若一個人的某一對基因當中的一個是正常，而另一個為不正常時，便是隱性帶因者，不會有異常症狀。 如果兩個各帶有不正常基因的人結婚，他們每一次懷孕都有四分之一個機會讓胎兒同時從父母雙方遺傳到這個有缺陷的基因，而導致疾病的發生。 黏多醣貯積症（英語：，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病，共有七種型號。 成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈複合糖分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。
黏多醣症: 黏多醣症發生率被低估?
有時候患者會覺得指尖麻木，那是因為腕部韌帶肥厚，使得手部神經受到壓迫導致神經麻痺，也就是所謂的「腕隧道症候群」。 如果有這種症狀，應做神經傳導檢查，必要時可手術治療。 MPS II 的患者多半有聽力受損的情況，所以患者應定期接受聽力檢查。 在口腔後方有一條歐式管和中耳相通，MPS II患者的歐式管會變窄，感冒時就容易併發中耳炎，甚至因中耳炎合併中耳積水。
黏多醣症: 大人臉小童身 黏多醣症患者：被歧視比傷殘更苦
雯芳的故事，可能大家不会陌生，尤其是，当她在九八年获选为十大杰出学生之一；九九年，竟又罕有地得到特首董建华在施政报告中点名表扬，这些都为她热爱生命的坚持和努力，加添了精采的一笔。 《罕有道路》由10位罕有病病友分享他们的心路历程和理想，还是无数和他们“同行”的战友之奋斗片段。 病友们不约而同有一个抱负，便是完成学业后，出来工作，以便将来供养父母，回馈社会。 本书荣获前特首夫人曾鲍笑薇女士和本会顾问周镇邦医生为书本撰写序。 多年来，我们出版了多本书籍，记录和分享病友和其家人在面对黏多醣症及罕有病的道路上的心路历程和生活点滴。 书本除了给予病友和家人希望、鼓励和支持，也让公众认识本会和黏多醣症及罕有遗传病。
黏多醣症: 生命故事
黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型，其致病的基因位於X染色體上，因此本型的病患通常為男性，對女性而言較無影響。 MPS I的患者多半有聽力受損的情況，所以患者應定期接受聽力檢查。 聽力障礙的原因有些是聽覺神經的問題，更常見的情況是因中耳炎引起的。 黏多醣症 在口腔後方有一條歐氏管和中耳相通，MPS I患者的歐氏管會變窄，感冒時就容易併發中耳炎，甚至因中耳炎合併中耳積水。 黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。 患者的手指多短短胖胖，由於黏多醣堆積的結果，手指關節會漸漸僵硬，使手指彎曲無法伸直。
黏多醣症: 黏多醣症第二型
氣管壁也由於黏多醣堆積變厚、變硬，加上脖子短，更造成呼吸道不通暢，他們的胸部構造也不正常。 肋骨像划船槳，既寬且厚，肋骨交界處變硬，因此胸腔較無彈性。 加上肝脾腫大，使橫膈膜往上頂，更使胸腔的容積變小。
黏多醣症: 黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
儘管出生時這種疾病可能不明顯，但是隨著年齡增長，細胞日益損壞導致症狀和病徵。 黏多醣症共有7種—— 一，二，三，四，六，七，九型和許多亞型。 這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。 黏多醣症2025 雖然每種型號的臨床徵狀不同，大多數患者通常都經歷一段正常發展，慢慢身體和心理功能才接著惡化。
黏多醣症: 黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis, MPS)
隨著病情發展，腦部退化會導致認知、思考及表達能力下降，情緒和性格亦會產生強烈變化。 黏多醣症 黏多醣症2025 黏多醣症2025 为使大众更加明白罕见病人的情况，香港中文大学罕见病群体学生义工服务队于2022年创办《「罕」真人图书馆》。 我们招募十七组合共六十八位来自医学院或社会科学院的大专生，为每组配对一位罕见病患者，透过最少三次、每次约2.5–3小时的深度访谈，为病友撰写一本自传式生命故事集《寻找四叶草──十七位罕见病友的生命故事》。
黏多醣症: 罕見遺傳疾病龐貝氏症 平均6年確診.
黏多醣症第三型又名聖菲利柏氏症(Sanfilippo Syndrome)。 一群美國醫生在1963年首度描述了此病症的各種症狀，其中一位就是聖菲利柏醫師(Dr.Sanfilippo)，黏多醣症第三型即以他的名字來命名。 我們的捐款，大致上分為行政、用藥基金、公眾教育、培訓、聯誼活動、醫療器材／學習器材基金。
有些病童有體溫過低的情形，此時父母應幫病童暖身，並諮詢醫師的意見。 很難說手腳冰冷是黏多醣症的症狀之一，或只是單純的缺少活動而引起的。 這問題也許不會困擾病童，但如果病童不舒服的話，可讓他穿羊皮襪和戴手套。 萬一病童嗆到，父母的反應要快，快速將小孩面朝下抱到父母腿上或椅子上，在病童兩肩中間拍打三、四次，以便將食物吐出。 在病童直立時拍打他們的背只會讓病童將食物吸入氣管而不是將食物咳出來，如此一來，將使情況更糟糕。
黏多醣症: 疾病百科
這個房間必須很安全，易碎或尖角的傢俱都必須移開，取而代之的是大布墊或床墊。 窗戶必須換成強化玻璃，地板也須改成容易清洗的材質。 房間內可擺一些病童喜愛的安全玩具，電視和音響必須放在高架上或懸吊在天花板上，由父母以遙控器操作。 MPS III的病童到了末期常會有輕微痙攣的情況，發作時病童會暫時失去意識。
黏多醣症: 不同的黏多糖貯積症
截至目前為止已經發現 MPS III是因為缺乏四種酵素所引起的，所以此病症可細分為Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ四個亞型。 在英國，罹患Ａ型的病童最多，Ｂ型和Ｃ型的病童也為數不少。 《罕有人情》结集了十五位大、中学生的手绘漫画插图，他们以色彩缤纷的作品和崭新的表达方法，娓娓道出一众罕有病者的心声。 书中提及的病友皆有一个抱负：希望在使用药物后，得以完成学业；继之盼望能投身职场，利用学到的知识协助其他罕有病患者走出阴霾，达到自力更生，助人自助的愿景。
由於咬東西的行為並無法改變，因此父母最好提供耐咬、病童有興趣的東西給他們，譬如塑膠玩具、磨牙玩具或大塊的樂高玩具。 MPS III的小朋友都會經歷一段過動期，他們對任何事都相當感興趣，非常難以控制，並且不懂得危險。 過動的情況並無法以藥物改善，最安全的方法就是如前面提過的改變屋內的環境。 隨著年齡的增長，病童腳關節和腳踝會變得僵硬麻痺。 主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。 醫學研究並沒有發現那些食物對病童特別有益，有些父母發現有時候改變病童的食物可以改善腹瀉與過動的情況，避免吃含太多添加物和色素的食物，以及減少糖分的攝取對上述情況將有幫助。
