“冰桶挑战”创始人之一、渐冻症患者美国人安东尼•瑟那查与肌萎缩性脊髓侧索硬化症勇敢奋斗后，于2017年11月25日病逝。 渐冻症属于世界五大绝症之一，以目前的医学水平是无法治愈的，能够做的只能通过医疗服务尽量维持患者的生命。 2020年10月，基因解码研究中心接收到来自山东烟台的血液样本，检测项目为：“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”。
- 大約5%-10%的肌萎缩侧索硬化症來自家族遺傳。
- 此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
- 导读：肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病，著名物理学家霍金就患此病。
- 患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
当患者的呼吸肌受到累及，可使用呼吸机，刚开始可用无创，到最后可用有创的气管切开，用呼吸机辅助呼吸是延长寿命最根本的治疗手段。 其他的药物治疗，部分药物对于病情的进展有一定延缓趋势，但不可治愈。 大部分渐冻人因为肌肉萎缩，无法进食，只能通过插管，或者造瘘手术，帮助进食和排泄。 患者主要的死亡原因多是呼吸肌麻痹或并发的呼吸道感染。 1998年，埃斯科里亚尔标准（El Escorial）被确定为肌萎缩性侧索硬化症患者临床研究分类的标准。
渐冻症原因: 研究点推荐
肌萎缩侧索硬化症患者显示能保持眼外肌神经肌肉接头Lnα4的表达，但这种表达在此人的肢体肌肉神经肌肉接头中是不存在的。 渐冻症原因 层粘连蛋白的表达可能在保护肌萎缩侧索硬化症患者眼外肌的完整性中起了作用。 散发性肌萎缩侧索硬化症（sALS）患者细胞内钙水平增加，导致神经递质释放的增加。 散发性肌萎缩侧索硬化症患者体内血清的被动转移增加了脊髓中自发递质的释放，但不是眼外肌终端；因此，眼外肌被假定能耐受肌萎缩侧索硬化症导致的生理环境变化。 渐冻症原因2025 最早期的典型症狀通常是肌肉明顯的无力或/和萎缩。 其他顯性的症狀包括吞嚥困難、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。
这些症状难以察觉，诊断较为困难，患者从出现症状到确诊一般需要9-15个月。 如果日常生活中，你突然发现自己无法拧开矿泉水瓶、使用筷子不灵活、剪指甲不方便等症状，应警惕渐冻症，及时就诊。 在医生指导下服用一些药物可减缓病情进展;最重要的是保持乐观心态，有助于控制病情。 渐冻症准确的诊断是肌萎缩侧索硬化症或者运动神经元病，发病原因目前不清楚。 有5%～10%的患者存在基因改变或突变，其中SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。 家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处，这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。
渐冻症原因: 发病原因
渐冻症的发病顺序通常是先从手部远端的小肌肉开始，常见于第一骨间肌，即虎口里的肌肉出现肌肉萎缩、无力现… 渐冻症是最常见的五种运动神经元疾病（MND）之一。 肌萎缩侧索硬化症由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。 此外，医生和家属应向患者交代病情进展，注重营养支持和精神护理。 鼓励他们像正常人一样生活，坚持肢体功能康复训练。 在能够正常进食时，应注意均衡饮食，摄取充足营养。
- 这类疾病的发生没有规律可言，任何地方的任何人都可能成为受害者；另一种就是家族性渐冻症，这类疾病有明显的遗传性。
- 所提出的潜在机制是细胞过度兴奋导致了细胞对钙的吸收增加，进而导致了对钙缓冲能力极差的神经细胞死亡。
- 有一个名人因为有这种病而全世界著名，他就是霍金，刚刚去世。
- 有趣的是，存在SOD1突变的小鼠（最常见的G93A突变），突变SOD1的聚集体（错误折叠蛋白的积累）只出现于病变组织中，更多检测于运动神经元的变性过程中。
- 渐冻症这种疾病在各个年龄段均可发生，因此从低龄到高龄都可以发生。
- 球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
- 這種突變被認為與肌萎缩侧索硬化症-額葉癡呆症肌萎（ALS-FTD）有聯繫。
目前国际承认、且唯一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。 （2）肌电图（EMG） 是诊断过程一个非常重要的部分。 第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。
渐冻症原因: 药物治疗
尽管呼吸支持可以缓解患者的呼吸问题并延长生存期，但它并不能阻止肌萎缩侧索硬化症病程。 在作出进行通气支持的决定前，患者需充分了解这些因素以及不能移动对生活造成的长期影响，并应对生活质量问题进行深入讨论。 除了根据病人的症状和测试结果进行判断外，医生还可以进行血液和尿液样本检测以排除其他疾病的可能性。 在某些情况下，如果医生怀疑病人可能有肌病而不是肌萎缩侧索硬化症可进行肌肉活检。 UBQLN2基因在细胞中编码泛醌蛋白2，该蛋白是泛醌蛋白家族中的一种并能控制泛素化蛋白的降解。 UBQLN2突变可阻碍蛋白质降解，导致神经退行性疾病，伴X染色体显性遗传肌萎缩侧索硬化症及肌萎缩侧索硬化症/痴呆。
渐冻症原因: 诊断方法
这种疾病还和后天因素有相关联系，如生活、饮食不规律，经常熬夜、抽烟、喝酒，过于疲劳等，也有可能会导致渐冻症的现象。 另外，炎症或全身严重的感染有可能会引起渐冻症，还有有可能是有毒的理化因素或药物中毒等原因所引起的。 临床诊断过程中确定上下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现的症状，体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段四个区域。 ALS这种疾病仍是一种无法治愈的疾病，但是有很多方法能够改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长患者的生存期。 治疗中除了使用延缓病情诊断发展的药物以外，还包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。 以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。
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（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。 反流性食管炎患者最典型的表现是胸骨后烧灼样疼痛，在进食以后症状更加明显，另外也会出现上腹部隐约疼痛不适，出现反酸、嗳气，嘴里发苦、发干等症状。 渐冻症原因 提起渐冻症，英国著名物理学家、宇宙学家霍金患的也是这个病。
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2020年上半年抗击疫情时，张定宇带病坚守一线，与时间赛跑，率领医院干部职工救治了2800余名新冠肺炎患者，国家授予他“人民英雄”光荣称号。 其实，早在2018年张定宇就被确诊患上罕见病“渐冻症”。 当前，国内多地出现零星散发新冠肺炎病例，人们为一如既往“逆行”的抗疫英雄而感动。
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渐冻症病人的身体就好像被冰冻住了一样，今天是手，明天是双腿，后天是喉咙。 慢慢的蔓延，到最后可能连眼部的肌肉都会萎缩硬化。 第一型是在婴儿出生后六个月内发病，因为萎缩的程度严重，永远无法坐着，连基本呼吸及吞咽都有问题，需依靠呼吸器维生。
渐冻症原因: 一种适用于渐冻症患者的无线控制辅助仪及其使用方法
其次，要提高警惕性和意识，不要惊慌，信任医生，积极配合医生的治疗，尽快过上健康的生活。 一份报告曾显示，“进行性渐冻症”的平均诊断时间约为发病后一年。 发现时间相对较晚，“进行性渐冻症”的表现主要是四肢无力。 很多患者会误认为是颈椎或腰椎受压所致，导致大多数患者都做过颈椎和腰椎手术，结果发现症状没有改善，才被诊断为“渐冻症”。 因为肌萎缩侧索硬化症的症状可能类似于大量其他更可治愈的疾病或症状，所以必须进行适当的测试以排除患其他疾病的可能。
渐冻症原因: 治疗方式
肌萎缩侧索硬化的英文名称是Amyotrophic Lateral Sclerosis： 简写：ALS。 肌萎缩侧索硬化主要侵犯患者的运动神经元系统，也是为什么又叫运动神经元病的原因。 该病虽然大多数发病年龄在40和70之间，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。 运动神经元疾病（MND），称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退化性疾病，好发于40～70岁的中老年人。 按照国外4～6/100，000的患病率，中国应有六万名患者。
渐冻症原因: 病因
其他药物可用来帮助减轻疲劳，缓解肌肉痉挛，控制痉挛状态，减少过多的唾液和痰。 药物也可以帮助患者缓解疼痛，抑郁，睡眠障碍，吞咽困难，便秘等症状。 巴氯芬和安定（地西泮）常被用来控制肌萎缩侧索硬化症引起的痉挛，当肌萎缩侧索硬化症患者出现吞咽口水困难时，可用苯海索或阿米替林。 对于大多数患者来说其认知功能并不受影响，但少数（大约5%）仍会出现额颞叶痴呆。 大部分患者（30–50%）出现了难以察觉的认知变化，但这一变化经过详细的神经心理学测验检测出来。 渐冻症原因2025 极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病，这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。
通常ALS首先出现在四肢，引起虚弱、僵硬和痉挛，有时ALS首先出现在口腔和喉咙，使人很难正常发声，影响音量和音质。 患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。 肌萎缩侧索硬化症在我国的发病率仅十万分之四左右，虽属于罕见病，但患病后患者的生活质量受到严重影响。 因此渐冻症的治疗较为复杂，没有特效治疗方法，即无法在吃完药或进行其他治疗后可立即痊愈。 较多治疗的目的是延缓疾病进展，同时改善疾病引起的症状，提高患者生活质量。
随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。 大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。 此后，王先生开始进行正规的药物治疗，但随之而来的是高昂的医疗费用。 目前，肌萎缩侧索硬化症的药费每月在1万元左右，因属于罕见病，不在医保报销范围。
渐冻症原因: 运动神经元疾病基本常识
“逐渐冻僵的人”的最早表现可能是无意中发现肢体肌肉萎缩。 渐冻症会产生肌肉震颤，萎缩的症状，比如手部肌肉震颤，肌肉萎缩或者凹陷。 霍金在21岁的时候，就因为这种疾病导致了肌肉萎缩，全身瘫痪，仅剩下三个手指具有行动能力。 随着疾病的进展，肌肉还会持续的萎缩，直到出现呼吸困难，吞咽困难。 利鲁唑是可略微提高肌萎缩侧索硬化症患者生存率的药物。 其可延长数月生存期，并可能对延髓起病型患者延长生存期更有效。
渐冻症原因: 运动神经元病怎么治疗
在患病的最後期，控制眼球運動的動眼神經以及眼外肌也會被影響。 眼球運動直到最後期才受到影響很大一個原因是骨骼肌與眼外肌的差异。 40歲以下、輕度肥胖、並只有一肢起病、主要有上運動神經元症狀的病人的病程會比較慢。 渐冻症原因2025 相反，延髓起病、呼吸系統起病或前額葉癡呆起病的病人病程發展較快。 诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。 在确诊后，尽快接受治疗，学习疾病相关知识以及护理注意事项，按要求复诊，接受专业医护团队对疾病进展状态的全面评估并及时调整治疗方案。
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早几年社交媒体上出现风靡一时的“冰桶挑战”活动，目的就是为渐冻症患者进行筹款。 王先生出现右下肢远端乏力症状，刚开始没太在意，但一直抱怨自己右下肢使不上劲，当地医院神经科医生说，可能是腓总神经损伤引起。 起初，其右下肢出现问题，后来变成手指乏力，直至连吃饭、洗澡、穿衣服等都需要家人帮忙，生活很不方便。 科学家对整个人类的基因组进行的一些研究发现，家族性渐冻症患者与非遗传性渐冻症患者的基因变异有很多相似性。 这种病会使患者全身肌肉萎缩，导致运动、进食、呼吸等功能不断地减弱，让身体各部分一点一点僵硬“死去”，甚至包括那些支持呼吸和吞咽的肌肉，最后因呼吸衰竭死亡。 渐冻症一旦诊断，主要的预防是防止呼吸困难而引发患者死亡，最重点的是使用呼吸机。
半数渐冻症患者将在3年内死亡，90%的患者将无法存活5年以上，身体各方面都将退化并导致死亡。 利用转基因小鼠研究SOD1在SOD1变异导致的家族性肌萎缩侧索硬化症中所扮演的角色方面已经取得了一些理论成果。 SOD1基因完全缺失的小鼠通常不会罹患肌萎缩侧索硬化症，尽管会表现出与年龄有关的肌肉萎缩加速和寿命缩短。 渐冻症原因2025 渐冻症原因2025 这表明SOD1变异产生的毒蛋白会导致功能的增益而不是缺失。 另外，蛋白质聚集已被发现是家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症的共同病理特征。
21號染色體上的一個超氧化物歧化酶基因突变與20%家族遺傳性肌萎缩侧索硬化症相關，佔全部病例的2%。 這個一突变通過常染色体显性遗传方式傳遞的，并有一百多種不同的突變类型。 引發肌萎缩侧索硬化症的最常見突變是SOD1基因突變。 多見於北美患者；其特征是从发病到死亡的病程极快。 在斯堪的納維亞國家中最常见的突变是D90A-SOD1突变，其所造成的肌萎缩侧索硬化症病程較慢。
渐冻症原因: 诊断方法
2、微量元素缺乏，比如金属元素等微量元素缺乏，是在渐冻症患者中发现的现象。 渐冻症是运动神经元疾病的一种，在医学上称之为肌萎缩硬化。 它的特征性表现为肌肉的萎缩和无力，就如同身体被逐渐冻住一样，故称为渐冻人。
渐冻症原因: 研究点推荐
5、早期肌肉痛性痉挛是常见的，而且多在受累及的下肢近远端肌肉。 肌肉跳动可能引起患者重视，而且有时肌肉跳动早于无力和肌萎缩几个月之久。 随着病程的发展，几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力会进一步加重，而肌肉跳动会变得不明显。 2014年，冰桶挑战风靡全球，让“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS，俗称“渐冻症”）为大众所熟知。 渐冻症是运动神经元疾病中最重的一种，被世卫组织列为五大绝症之一。 一旦患病，患者好像被冰渐渐冻住，从四肢到躯干，最后直到控制眼球转动的肌肉也都会像被冻住，无法活动。
”林旭明介绍，当地医院的医生建议该患者拍片子看看，发现其有颈椎压迫神经的状况，于是建议患者手术治疗颈椎病。 做了手术后，罗先生的病情不但没好转，反而越来越严重。 渐冻症是运动神经元病的一种，最常见的是肌萎缩侧索硬化症。 目前渐冻症病因尚未明确，可能和遗传因素、中毒因素有关。 还可能与兴奋性氨基酸，即神经递质的毒性或者其它原因有关。 是一种类似于脊髓前角细胞为主的变性，可以导致患者出现肌无力和肌萎缩的疾病，虽然选择性累及下运动神经元，但是并没有上运动神经元受累。
