波伊茨-耶格綜合徵的自然史：嬰兒期可出現色素沉着，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。 出現惡性腫瘤最常見部位依次爲胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別爲1%，9%，15%和33%[10]。 女性患者乳腺癌的風險增加，40歲，60歲發生乳癌的風險分別爲8%，31%，此外，女性患者還可發生生殖系統腫瘤[11]；男性患者則可合併發生睾丸支持細胞瘤[12]。 黑斑息肉症候羣 手術治療多數是在併發外科急腹症時實施，如果合併下列情祝應考慮手術治療：併發腸套疊或腸梗阻、引起消化道急慢性出血、息肉直徑較大有引起腸梗阻的可能而不能經內鏡摘除者、小腸存在密集多發性息肉者、疑有癌變者等。
被診斷為珀茨－傑格斯症候羣的患者應該進行基因檢查加以確認[12]。 珀茨－傑格斯症候羣的自然史：嬰兒期可出現色素沉著，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。 出現惡性腫瘤最常見部位依次為胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別為1%，9%，15%和33%[9]。
黑斑息肉症候羣: 漢堡、薯條當早餐 / 他19歲 大腸長了瘜肉
此外，胃腸道息肉所引起的長期腹瀉和便血可導致貧血；當息肉發展成大型息肉時，可發生腸梗阻；也可因息肉過多或息肉牽拉引起腸套疊，有時還可併發直腸脫垂。 腸套疊大多數可自行復位，如不能及時復位，延誤較久可引起腸壞死。 劉國威說，黑斑瘜肉症候羣是一種遺傳疾病，約2.5萬人至30萬人會有一人罹病，患者腸胃道常會出現瘜肉，若民眾嘴脣出現黑色斑點，且伴隨腸胃道不適、血便就須注意。 2.胃腸道多發息肉：息肉可發生於消化道的任何部位，但以小腸最多見，其次爲結腸、直腸、胃，極少數病例可見於膽道、泌尿道、子宮等。 息肉數目在數個至上百個不等，息肉有蒂或無蒂、表面光滑，可呈桑堪狀或分葉狀。
- 發病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預後差。
- 劉國威提到，在排除因疾病引起的色素斑，對於影響外觀的色素斑，多會使用雷射手術去除，治療後要遵照醫囑塗抹藥膏併做好防曬，在嘴脣或口腔的色素斑，術後一至二週要避免太熱或刺激性食物，且要留意口腔衛生清潔。
- 如出現併發腸套疊者、癌變或梗阻者以及大出血則需要外科手術治療。
- 1944年，美國醫生Harold Joseph Jeghers對疾病進行更系統的分析[5]，他在1949年出版了一本介紹此病的專著，之後人們常把此病稱爲傑格斯綜合徵或傑格斯－珀茨綜合徵。
- 1998年，有研究確定19號染色體短臂的STK11（或稱LKBl）基因發生突變和珀茨－傑格斯症候羣的發生密切相關[6] 。
黑斑息肉綜合徵簡稱PJS，是常染色體顯性遺傳病，主要表現爲面部、口脣周圍和頰粘膜的色素沉着，以及胃腸道多發息肉，病理上爲錯構瘤。 病情輕者可無自覺症狀，嚴重者可出現腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便祕、嘔血等消化道症狀。 除以上症狀外，本徵尚有色素沉着、胃腸道息肉2大特徵性表現。 PJS 患者消化道息肉爲除錯構瘤之外的腺瘤樣息肉，有癌變傾向，並且錯構瘤也有機會逐步演變爲腺瘤和癌，即存在着錯構瘤一腺瘤一腺癌的“三部曲樣”演變經過。 研究證實：PJS 患者消化道息肉發生惡變及在消化道外息肉發生惡變的風險顯著高於正常人羣，腫瘤總發生率 23%，其家族惡性腫瘤的發病率也較高於一般人羣，因此 PJS 是腫瘤易感綜合徵。
黑斑息肉症候羣: 童常腹痛 大腸套大腸處長瘤
該病由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers對本病進行了詳細的系統的介紹，所以又叫“P-J綜合徵”。 以往認爲本病罕見，近年來隨着內鏡技術的普及，臨牀報道病例較多。 長期以來PJS認識不足，導致這類疾病在臨牀常常成了“疑難雜症”。 4、至少18歲以後開始小腸癌篩查，行CT或MRI造影或視頻膠囊基線內鏡檢查，並依據檢查結果每8-10年進行一次隨訪，每2-3年（個體化）或基於症狀重複一次影像學檢查。
隨後完成腸鏡檢查，對該患者全腸道進行了息肉清掃，切除胃小腸大腸十幾枚最大達三公分大的息肉。 有效預防他近幾年再次出現因息肉梗阻套疊的危險了，從這點來說，他又是一個幸運兒。 自此次手術後，患者又多次出現腸套疊腸梗阻，切除了部分橫結腸及小腸，大大小小手術經歷了5-6次，致使腹部出現巨大的觸目驚心的手術瘢痕，22歲的大小夥體重也才50多斤。
黑斑息肉症候羣: 大腸息肉的風險
〔記者張議晨／臺北報導〕嘴脣冒出黑色斑點不是痣，小心是健康警訊！ 一名52歲的男子，近年嘴脣出現如「黑芝麻」的斑點，為了美觀藉雷射去除改善，但每隔1年斑點又會再次出現，且口腔黏膜，手指也陸續出現黑斑，最後醫師確診為「黑斑瘜肉症候羣」。 患者除嘴脣出現黑斑外，腸胃道也易生瘜肉，若未注意，有超過5成患者瘜肉會發展成癌。 4.與息肉關係：絕大多數病例爲兩者同時存在，約5％的患者僅有胃腸道多發性息肉或色素沉着。 因爲操作難度大，寧守斌教授親自操作，幸運的是，雖然操作異常艱難，而且成功通過小腸側側吻合口大角度的翻轉，最後竟然奇蹟般的通過回盲部到達升結腸。
黑斑息肉症候羣: 大腸息肉的預防方法
但當色素斑發生在嘴脣、口腔黏膜時，會考慮是否因抽煙、喝酒、補牙、愛迪生氏症（Addison’s disease）或是黑斑息肉症候羣（PJ症候羣）引起。 波伊茨-耶格綜合徵的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉着；胃腸道多發錯構瘤性息肉。 被診斷爲波伊茨-耶格綜合徵的患者應該進行基因檢查加以確認[13]。
黑斑息肉症候羣: 臨牀表現和自然史
對於會影響外觀的色素斑，可用雷射手術去除，治療後則塗抹藥膏並做好防善。 黑斑息肉症候羣2025 黑斑息肉症候羣2025 劉國威強調，色素斑多是美觀問題，對於健康不會有太大影響，但斑點出現變化或是長在嘴脣、口腔黏膜時，要當心是疾病所引起，應及早就醫診斷。 對於有家族史或己經診斷的患者，應儘量行胃鏡、結腸鏡檢查、小腸鏡檢查以及全消化道鋇劑造影，以徹底排除消化道的息肉。
黑斑息肉症候羣: 黑斑息肉綜合徵_黑斑息肉綜合徵_能否確定爲黑斑息肉綜合徵?下一步如何治療? – 好大夫在線圖文義診
波伊茨-耶格綜合徵是常染色體顯性遺傳病，意味着一個伴侶沒有得波伊茨-耶格綜合徵的PJS患者有50%的概率將疾病遺傳給自己的孩子。 黑斑息肉症候羣2025 一般來說，在診斷過程就會把所有應該移除的大腸息肉都切除，依照醫師或病理學家的專業，以及藉由顯微鏡去分析息肉的細胞組織，就能判斷該息肉會否變成癌細胞了，以下列出三種治療大腸息肉方法。 對息肉較小無症狀者，以內科保守治療爲主，並定期隨訪，每隔1～2年做胃腸鏡檢查1次，部分患者需要做小腸鏡檢查治療。
黑斑息肉症候羣: 黑斑息肉綜合症的治療與護理
由於息肉的增長，還可能引起腸套疊和腸梗阻，嚴重的還可引起腸壞死。 因爲有老百姓還認爲這個病是息肉表面有黑斑，實際上黑斑息肉病是由皮膚粘膜黑斑合併消化道多發息肉，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，約有50%患者有明顯的家族史。 息肉分佈的廣泛性與遺傳並不一定有直接的關係，但黑斑的發生部位常較一致。 黑斑息肉症候羣2025 消化內科收治了一個不幸的東莞男孩，自幼嘴脣上長有“黑斑”。 起初家人都沒在意，直到6歲時因爲腹痛難忍腸梗阻，手術後發現小腸佈滿巨大息肉，醫生告訴他家人，這是一種罕見病，有明顯的遺傳傾向，叫做“黑斑息肉綜合徵”。 黑斑息肉症候羣合併出現惡性腫瘤最常見部位分別是小腸，結直腸，此外，胃部、食道和胰腺也有可能發生癌變。
黑斑息肉症候羣: 黑斑息肉綜合徵諮詢_黑斑息肉綜合徵諮詢_是否像綜合徵表現 – 好大夫在線極速問診
5、對於胰腺癌，自30歲起每1-2年進行一次胰膽管造影磁共振或超聲內鏡檢查。 6、婦科腫瘤的檢測應從18-20歲開始，每年進行盆腔檢查和巴氏塗片檢查，也可考慮陰道超聲。 臨牀並不常見，我國發病率約爲1/20-28萬，可發生於任何年齡，多見於兒童和青少年，男女發病率大致相同。 黑斑息肉症候羣 指生長在大腸壁或直腸中的細胞腫塊，多數情況下，大腸息肉對身體無害，但若息肉長成癌細胞，且進入晚期癌化階段，致命性就會大大提高。
黑斑息肉症候羣: 疾病百科
單純的息肉可以通過內鏡治療進行摘除，常規的內鏡治療有纖維結腸鏡，胃鏡等，近幾年雙氣囊電子小腸鏡的使用率逐漸增加[13]。 對不能在內鏡下處理的息肉或已經發生腸梗阻，腸套疊，腸出血，癌變等併發症者應進行手術治療。 珀茨－傑格斯症候羣治療的主要目的是：處理胃腸道息肉發生的併發症以及並發的惡性腫瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或惡變。 1998年，有研究確定19號染色體短臂的STK11（或稱LKBl）基因發生突變和珀茨－傑格斯症候羣的發生密切相關[6] 。 珀茨－傑格斯症候羣是常染色體顯性遺傳病，意味著一個伴侶沒有得珀茨－傑格斯症候羣的PJS患者有50%的機率將疾病遺傳給自己的孩子。 波伊茨-耶格綜合徵最早於1921年由荷蘭內科醫生Johannes 黑斑息肉症候羣2025 Laurentius Augustinus Peutz完整描述並報告[4]。
黑斑息肉症候羣: 嘴脣、手足長黑斑 需警惕黑斑息肉綜合症！
如果黑斑長在嘴脣四周、口腔內部、鼻子、手指或腳趾側邊這5個部位，就要當心是胃腸長出息肉，而且不止一個的重要警訊，要慎防癌變發生的可能性。 黑斑息肉症候羣合併出現惡性腫瘤最常見部位分別是小腸，結直腸，此外，胃部、食道和胰腺也有可能發生癌變。 在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些腫瘤的風險分別是1%，9%，15%和33%。 但如果黑斑是長在嘴脣上或是口腔內壁黏膜，除了是補牙用的銀粉讓口腔黏膜染色之外，也有可能是一種叫做「黑斑息肉症候羣」（PJS）的疾病，又稱之為「珀茨－傑格斯症候羣」。
黑斑息肉症候羣: 她戒約炮專一對新男友 半年後下體竟「出血流湯」
1944年，美國醫生Harold Joseph Jeghers對疾病進行更系統的分析[5]，他在1949年出版了一本介紹此病的專著，之後人們常把此病稱爲傑格斯綜合徵或傑格斯－珀茨綜合徵。 雖然謙遜的珀茨並不希望用自己的名字來命名此病，但一年後，他的一名研究生Van Wijk發表了一個此病的專題，並建立其導師在此病的先驅地位，此後，黑斑息肉綜合徵正式被命名爲波伊茨-耶格綜合徵[6]。 息肉分佈廣泛，可發生於胃腸道的任何部位，以空腸和迴腸最爲常見，病理可爲錯構瘤性和腺瘤性。 常分佈於口脣，頰黏膜，四肢末端等，不高於周圍皮膚或黏膜，色素白又黏即可出線。 ③出現時間：可出現於任何年齡，斑點多在嬰幼兒時發生，至青春期明顯，部分患者在30歲後可逐漸減退或消失。
黑斑息肉症候羣: 大腸息肉
黑斑息肉綜合症又名 Peutz-Jegher 綜合徵（PJS），是一種臨牀極少見的常染色體顯性遺傳病，主要臨牀特徵爲皮膚、粘膜、手指、足趾特徵性黑斑，消化道多發錯構瘤或腺瘤樣息肉。 初期患者無任何症狀，隨着病情進展大部分患者主要以急腹症（腸梗阻、腸套疊、便血等）就診，家族遺傳較散發病例常見。 患者早期無任何臨牀表現，故做到對此病的早診早治較爲困難基因定位於 19p13.3的 STK11 基因(也稱 LKB1)。 對息肉較小無症狀者，以內科保守治療爲主，並定期隨訪，每隔1～2年做胃腸鏡檢查1次，部分患者需要做小腸鏡檢查治療，胃腸息肉隨時有併發出血、腸套疊及腸梗阻的可能，一旦發作，應及時診治。 如出現併發腸套疊者、癌變或梗阻者以及大出血則需要外科手術治療。 而有這些黑斑特徵的人有可能會併發胃腸道息肉，約50%的病人在20歲以前出現症狀，主要是腹痛、反覆發作的腸套疊、胃腸道出血與血便。
黑斑息肉症候羣: 大腸息肉的治療方法
由於手術目的主要是解決臨牀症狀而不是根治該病，因此在手術時應儘量保留腸管的長度。 發病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預後差。 黑斑息肉症候羣 因此，臨牀醫生應足夠重視該病，對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，儘早發現腸道內及腸道外惡性腫瘤，儘早幹預，改善患者預後。 波伊茨-耶格綜合徵的患者本人和家族成員，都應該進行積極的隨訪，以發現家族中新出現的患者，達到早診斷、早治療、及早發現並處理胃腸道或其他部位惡性腫瘤的目的。 黑斑息肉症候羣2025 隨訪需制定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸塗片和腹部B超檢查等。
黑斑息肉綜合徵本身並無特異性症狀，患者常以反覆發作的腹痛，腹脹，便血或皮膚黑斑等原因來就診，可根據其皮膚黏膜色素斑，胃腸道多發息肉及家族史的三大臨牀特點而得到診斷。 Pj綜合徵又稱黑斑息肉綜合徵，是一種少見的遺傳性良性疾病，它具有家族史，皮膚黏膜色素沉着，胃腸道多發息肉這三大臨牀特徵。 書田診所整形美容科主任醫師劉國威表示，色素斑是受紫外線照射、荷爾蒙、壓力與不適合的化妝品引起，常出現於陽光會經常照射到的部位，頭、頸部、四肢等都有可能發生。
